bệnh HEMOPHILIA

1.MỘT SỐ KHÁI NIỆM VỀ BỆNH:
 1.1_ Bệnh ưa chảy máu (chảy máu khó cầm):
         bình thường nếu mạch máu bị tổn thương,máu có thể đông lại để bít lỗ thủng.Máu có thể đông được là nhờ một hệ thống các yếu tố đông máu,chúng sẵn có trong máu ở dạng chưa hoạt hóa và sẽ hoạt hóa khi tiếp xúc với các yếu tố tổ chức hoặc yếu tố khác với nội mô mạch máu.
          Máu đông được do tạo thành các sợi Fibrin,các sợi này ôm các thành phần hữu hình tạo nên cục máu. Fibrin hình thành nhờ một loạt phản ứng thông qua giai đoạn hình thành Thromboplastin( có hai con đường tạo ra thromboplastin là con đường nội sinh và con đường ngoại sinh)
         Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm,hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh.
1.2_Bệnh di truyền:
   như ta đã biết thì yếu tố VIII, IX,XI là các yếu tố tham gia vào con đường tao nên thromboplastin nội sinh,các yếu tố đông máu được tổng hợp dựa trên thông tin từ các gen.Gen bất thường sẽ tạo ra yếu tố bất thường,gen tổng hợp yếu tố VIII,IX  nằm trên nhiễm sắc thể X và di truyền theo kiểu Gen lặn,và di truyền theo quy luật di truyền liên kết giới tính X. yếu tố XI nằm trên nhiễm sắc thể thường nên di truyền không liên quan với giới tính
1.3_Các loại Hemophilia: phân loại dựa vào các yếu tố bị thiếu hụt
         Hemophilia A: Thiếu yếu tố VIII(chiếm 85%)
                           B: Thiếu yếu tố IX ( gần 14%)
                           C: Thiếu yếu tố XI (còn gọi là bệnh Rosenthal biểu hiện thường nhẹ)
                           các thể khác
1.4_Dịch tễ:
          tỷ lệ mắc bệnh gần giống nhau ở các nước khoảng 30 - 80 người trên 1 triệu dân.trên đất nước ta có khoảng 5000 người bệnh nhưng chỉ phát hiện và điều trị khoảng 20%.
       
2_TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG:  
          Chảy máu khó cầm là biểu hiện của bệnh,Đặc biệt chảy máu là  gặp ở nam giới,biểu hiện này xuất hiện ở nhiều bộ phận của cơ thể.Có rất nhiều hình thức chảy máu:
      - Chảy máu khó cầm ở vết thương đứt tay,đứt chân,nhổ răng,bầm tụ khi bị ngã,thường gặp khi trẻ em mới tập đi.
      - Khối máu tụ ở khớp,ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp
      - Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu,đi ngoài ra máu,chảy máu chân răng,chảy máu mũi
          Chảy máu với các mức độ khác nhau.với nhiều vị trí nhưng thường hay gặp là ở khớp(70-80%) thường là khớp gối,khuỷu,cổ chân,khớp háng. Tụ máu dưới da gặp khoảng 10-20%,các vị trí khác chiếm khoảng 15%,do chảy máu nhiều lần có thể dẫn tới biến dạng khớp


Câu 1_ Trình bày chẩn đoán xác định,chẩn đoán phân biệt bệnh Hemophilia?
       hướng dẫn:
       a) Chẩn đoán xác định:
         Một bệnh nhân nam với biểu hiện triệu chứng lâm sàng như trên: lưu ý chảy máu tái lại nhiều lần với một tiền sử: Bản thân có thể bị nhiều lần đã được điều trị hoặc chưa,gia đình có anh em,cậu;anh chi em con nhà dì bị bệnh.
        Với kết quả xét nghiệm:
            - Prothrombin,thời gian máu chảy,ngưng tập tiểu cầu,fibrinogen bình thường.
            - Thời gian máu đông,Howell,aPPT kéo dài.
            - Định lượng yếu tố VIII,IX giảm dưới 30%
       lưu ý: có thể kết quả thời giam máu đông máu chảy bình thường vì xét nghiệm này kém nhạy.
      b) Chẩn đoán phân biệt:
           Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh rối loạn đông máu khác:
              + Bệnh Von _Willebrand: là bệnh hay gặp,do thiếu hoạt tính yếu tố Willebrand _yếu tố tham gia ngưng tập tiểu cầu và có tác dụng gắn với yếu tố VIII để duy trì yếu tố VIII trong huyết tương.